La Valle d’Aosta accoglie ora nel suo capoluogo una nuova infrastruttura scientifica, il dodicesimo Centro della rete dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) stanziato sul territorio italiano. Sotto iniziativa del progetto “5000genomi@VdA”, essa vuole configurarsi quale polo di genomica computazionale e medicina personalizzata tramite intelligenza artificiale.
Il Centro dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Aosta
Il nuovo Centro dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Aosta è il risultato di un percorso avviato nel 2019 con una alleanza tra enti di ricerca e ospedali confluita nella creazione del CMP3VdA (Centro di Medicina Personalizzata, Preventiva e Predittiva). Esso si trova nell’area “Espace Aosta”, alle porte della città, e si sviluppa su 450 metri quadrati di laboratori articolato nei due dipartimenti di “Genomica medica” e “Genomica computazionale”.
La struttura è però già operativa da alcuni anni, con circa 30 persone tra ricercatori e tecnici che vi lavorano stabilmente, nonché dotata di tecnologie avanzate per il sequenziamento genetico e l’analisi dei dati. L’accoppiamento tra ricerca biologica e potenza computazionale, trasmesse alle nuove generazioni di scienziati attraverso programmi di formazione continua di borsisti, la rende un esempio di integrazione tra scienze della vita e intelligenza artificiale.
Gli strumenti tra sequenziatori e supercalcolo
Il cuore dell’attività genomica è rappresentato da macchinari di sequenziamento come “Illumina NovaSeq 6000” e “Oxford Nanopore PromethION 24”, capaci di leggere interi genomi in poche ore. I dati prodotti sono analizzati nell’area dedicata alla genomica computazionale, dove software sviluppati ad hoc permettono di identificare mutazioni e varianti genetiche con potenziali ricadute su diagnosi e trattamenti.
Non è dunque un caso se, tra gli obiettivi prioritari del Centro dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Aosta, vi sia l’introduzione sistematica della genomica nel Servizio Sanitario Nazionale. La struttura intende operare in particolare su patologie a forte impatto quali la Malattia di Parkinson e il tumore al pancreas, ambiti in cui la diagnosi precoce e la medicina personalizzata possono fare la differenza.
Il laboratorio è accreditato dal SSN per le analisi in ambito genetico e neuro-oncologico e collaborerà con Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico e ospedali in tutta Italia, tra cui il Parini e il Beauregard ad Aosta ma anche strutture site a Milano, Genova, Bologna e Bari. Suo scopo sarà quello di portare benefici concreti ai cittadini, migliorando l’efficacia della prevenzione e delle cure ospedaliere e cliniche.
Il progetto “5000genomi@VdA”
Avviato nel 2019, il progetto “5000genomi@VdA” ha consentito il sequenziamento di oltre 5.400 genomi, includendo pazienti affetti da tumori, disturbi dello spettro autistico, Parkinson e Alzheimer nonché persone sottoposte a trapianto. Alcuni e ulteriori dati sono stati raccolti anche da donatori valdostani sani per costruire un profilo genetico di riferimento regionale.
I risultati hanno permesso di identificare varianti genetiche rilevanti, avviare percorsi diagnostici mirati e definire strategie terapeutiche su misura. L’iniziativa ha goduto delsostegno di fondi dell’Unione Europea e della Regione autonoma Valle d’Aosta per oltre 12 milioni di euro, con ulteriori 9,7 milioni cofinanziati dai partner.
L’Istituto Italiano di Tecnologia: una rete al servizio del Paese
L’Istituto Italiano di Tecnologia è un riferimento nazionale per la ricerca in robotica, scienze della vita, nanomateriali e tecnologie computazionali, cui grazie all’apertura di un nuovo Centro ad Aosta va ad aggiungersi un modello operativo per l’integrazione tra sanità pubblica e innovazione. Esso conta a oggi oltre 1800 ricercatori, ha pubblicato 20 mila paper scientifici e si serve della collaborazione con 37 start-up attive.
La rete IIT si estende su più di 50 mila metri quadri di laboratori tra Genova, sua sede centrale effettiva con cinque poli siti in città, e i suoi 11 Centri distribuiti sul territorio, da Torino a Napoli e sino agli Stati Uniti.
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